Trisomie 12

Klassifikation nach ICD-10
Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction
Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction)
Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform

Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt

Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform

Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt

Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5 Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Trisomie 12 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 12. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation.

Formen

  • Freie Trisomie 12: Typus, bei dem in allen Körperzellen Chromosom 12 komplett dreifach vorliegt.
  • Translokations-Trisomie 12: Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 12 dreifach vorliegt. Eines der drei Chromosomen 12 oder ein Teil davon hat sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert. Dieser "Ortswechsel" eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.
  • Mosaik-Trisomie 12: Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 12 dreifach vorliegt, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz zu finden ist. Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet.
  • Partielle Trisomie 12: Typus, bei dem ein Chromosomenabschnitt von einem der beiden Chromosomen 12 verdreifacht vorliegt. Die Chromosomen sind zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil (Part) eines der beiden Chromosomen 12 verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor.

Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome siehe dort.

Weblinks


Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Die News der letzten Tage

30.06.2022
Mikrobiologie | Ökologie
Leben im Erdinneren
Mikroorganismen in Grundwasserleitern tief unter der Erdoberfläche produzieren ähnlich viel Biomasse wie solche in manchen Meeresbereichen.
30.06.2022
Ethologie | Vogelkunde
Zebrafinken im Schwarm: Blinker setzen und Schulterblick
Viele Vogelarten fliegen gemeinsam mit Artgenossen in Schwärmen, um Flugstrecken sicher zu überwinden.
30.06.2022
Taxonomie | Amphibien- und Reptilienkunde
99 Kaulquappenarten in einem neuen Feldführer
Wichtig, aber oft vernachlässigt: Kaulquappen spielen eine entscheidende Rolle in der Ökologie aquatischer Lebensräume.
29.06.2022
Bionik, Biotechnologie, Biophysik
Wasserabstoßung erster Schritt zum Leben an Land vor einer Milliarde Jahren
Wissenschaftler konnten erforschen, wie sich die Fähigkeit, extrem Wasser abzuweisen, von bestimmten Bakterien bereits vor einer Milliarde Jahren über Grünalgen, Schleimpilze, Moose und Farne bis zu den Lotusblättern entwickelt hat.
29.06.2022
Ökologie
Massenentwicklungen von Wasserpflanzen – natürliches Phänomen oder ernstes Problem?
Im Sommer zieht es viele Menschen an unsere Gewässer, doch dabei stoßen sie auf ein immer häufiger auftretendes Phänomen: die Massenentwicklung von Wasserpflanzen.
29.06.2022
Genetik | Evolution | Insektenkunde
Enzym bakteriellen Ursprungs förderte die Evolution der Bockkäfer
Genduplikationen erhöhte die Vielfalt und Spezifität der Enzyme, die es Larven von Bockkäfern ermöglichen, wichtige Holzbestandteile abzubauen.
28.06.2022
Mikrobiologie | Biochemie
Wie Darmbakterien im Menschen gedeihen
Ein Forschungsteam in Tübingen hat bedeutende Fortschritte erzielt in der Frage, wie Bakterien im menschlichen Darm gedeihen.
27.06.2022
Ethologie | Primatologie
Schimpansen finden sich in virtuellen Umgebungen zurecht
Mit Hilfe von Touchscreens durchquerten sechs Schimpansen aus dem Zoo Leipzig eine virtuelle Landschaft um zu einem weit entfernten Baum zu gelangen, unter dem sie verschiedene Früchte fanden.
27.06.2022
Ökologie | Vogelkunde
Schneller Rückgang der Geier-Bestände in Afrika: Schutzgebiete zu klein
Geier erfüllen wichtige Ökosystemfunktionen, da sie die Landschaft von Kadavern befreien und so beispielsweise die Ausbreitung von Wildtierkrankheiten begrenzen.
27.06.2022
Genetik | Biochemie | Bionik, Biotechnologie, Biophysik
Genome zeigen verstecktes Potential der Flechten
Flechten bilden unter anderem Stoffe mit biotischer Wirkung, die für die Pharmazie von großem Interesse sind - sogenannte sekundäre Flechtenstoffe.
22.06.2022
Bionik, Biotechnologie, Biophysik | Meeresbiologie
Ozean als Quelle für Naturstoffe angezapft
Forschende entdecken im Meerwasser anhand von DNA-​Daten nicht nur neue Bakterienarten, sondern auch unbekannte Naturstoffe, die dereinst nützlich sein könnten.