Periphere Schilddrüsenhormonresistenz

Klassifikation nach ICD-10
E03.0 Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma
E05.8 Sonstige Hyperthyreose
- Überproduktion von Thyreotropin
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe von seltenen angeborenen Störungen, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Ursache ist eine Mutation der hormonbindenden Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens.

Häufigste Form ist die generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz, das heißt weder die Hypophyse noch die übrigen Gewebe sprechen ausreichend auf Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) an. Es gibt auch seltenere Formen, bei denen nur die Wirksamkeit auf die Hypophyse (zentrale Hormonresistenz) oder nur auf die übrigen Gewebe fehlt.

Klinik

Bei einer Hormonresistenz der Hypophyse (zentraler und generell peripherer Typ) ist der TSH-Spiegel ständig erhöht. Hieraus können Struma-Bildung und manchmal eine Hyperthyreose (Schilddrüsenüberfunktion) folgen.

Diagnostik

T4 und T3 liegen oberhalb der Norm. TSH ist normal oder nur mäßig erhöht. Der TSH-Anstieg im TRH-Test ist normal oder erhöht. Durch Gaben von T4 lässt sich TSH nicht supprimieren.

Die Einschätzung, ob eine Euthyreose oder Hyperthyreose vorliegt, muss – da der TSH-Wert nicht verlässlich ist – klinisch erfolgen. Hier können die Achillessehnenreflexzeit und die Pulswellenerscheinungszeit als Hilfe herangezogen werden.

Therapie

Bei der generellen Form wird im Allgemeinen nicht therapiert, wenn eine normale Schilddrüsenfunktion vermutet wird. Sollte klinisch eine Unterfunktion vorliegen, wird T4 in derjenigen Dosis gegeben, bei der klinisch eine normale Funktion erreicht wird.

Bei der hypophysären Form wird thyreostatisch behandelt, wenn nach klinischer Einschätzung eine Überfunktion besteht. Man kann versuchen, mit hochdosiertem D-Thyroxin oder D-Triiodthyronin die Ausschüttung von TSH zu supprimieren. Bei fehlendem Erfolg muss schließlich die Schilddrüse operativ vollständig entfernt werden (Thyreoidektomie). Die Anschließende Substitutionsbehandlung mit Schilddrüsenhormonen muss sich wiederum am klinischen Bild orientieren, da der TSH-Wert nicht verlässlich ist.

Literatur

  • Lothar-Andreas Hotze, Petra-Maria Schumm-Draeger. Schilddrüsenkrankheiten. Diagnose und Therapie. Berlin 2003 ISBN 3-88040-002-4
  • Wieland Meng. Schilddrüsenerkrankungen. Jena 1992 ISBN 3-334-60392-X
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