Steroid-5α-Reduktase-Mangel

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Produktion von Dihydrotestosteron

Steroid-5α-Reduktase Mangel bezeichnet einen autosomalen rezessiven intersexuellen Zustand, der durch ein Defizit der Enzyme Steroid-5α-Reduktase 1 und/oder 2 hervorgerufen wird.

Krankheitsbild

Die 5α-Reduktase (SRD5) wandelt Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) um; DHT stimuliert den Androgenrezeptor wirksamer. Bei einem Defizit dieser Isozyme, insbesondere des zweiten Isozyms (SRD5A2), kann es bei Männern zu einem Pseudohermaphroditismus mit einer Hypospadie des Penis kommen, bei dem die äußere Öffnung der Harnröhre im Dammbereich liegt.[1]

Biochemisch ist die Testosteron-Konzentration bei Betroffenen niedrig bis normal. Der DHT-Spiegel ist sehr niedrig. Das Verhältnis von Testosteron zu DHT ist somit höher als normal. DHT gehört zu den Androgenen und ist unter anderem für die Bildung der äußeren männlichen Geschlechtsteile des Mannes während der Fötalentwicklung im Mutterleib zuständig.

Symptome

DHT hat keinen Einfluss auf die Entwicklung des weiblichen Körpers. Betroffene Männer werden zwar mit den typischen Gonaden geboren, diese sind allerdings in den ersten Jahren verborgen. Auch haben die Jungen keinen erkennbaren Penis. Ihr äußeres primäres Geschlecht gleicht den weiblichen Genitalien.

Die Jungen werden so in den ersten Jahren wie Mädchen erzogen. Diese fügen sich auch ohne Probleme in das soziale Bild ein. Beim Einsetzen der Pubertät kommt es dann zur vermehrten Entwicklung des Sexualhormons Testosteron. Die vermeintlichen Mädchen durchleben eine männliche Pubertät. Die Hoden treten nach außen und die Klitoris wächst zu einem Penis aus. Dieser Penis weist in den meisten Fällen ebenfalls die typischen Symptome einer Hypospadie auf.

Die Hoden sind in der Lage zeugungsfähiges Sperma zu bilden. Allerdings kann es durch die Unterentwicklung der Prostata und die Hodenlageanomalie zur Unfruchtbarkeit kommen.

Soziales

70 bis 80 Prozent der Betroffenen leben nach der vollendeten Pubertät als Mann weiter. Die Wenigsten entsprechen in dem anerzogenen weiblichen Gesellschaftsbild. Besonders in der Dominikanischen Republik und in Brasilien ist dieses Krankheitsbild relativ oft vertreten. 1974 hat Julianne Imperato-McGinley ein Auftreten von 1:90 Männern in der Dominikanischen Republik dokumentiert. Auf Grund dieser Häufigkeit, haben die Jungen meist keinerlei Probleme sich normal in die Gesellschaft zu integrieren.

Die Jungen werden als Guevedoche oder Guevedoces bezeichnet, was im Spanischen so viel wie „Eier mit 12“ bedeutet. (guevas ist ein umgangssprachlicher Ausdruck für Hoden, doce beutet zwölf). Manchmal wird sowohl im Englischen als auch auf Deutsch die Erklärung „Penis mit Zwölf“ verwendet. Der Begriff stammt aus dem kleinen Dorf Salinen, in dem mehr als drei Dutzend Fälle aufgetreten sind. Alle diese Fälle ließen sich auf einen direkten Vorfahren mit Namen Altagracia Carrasco zurückverfolgen. Auch der Begriff Machihembras (buchstäblich „männlich-weiblich“) ist in den Regionen gebräuchlich.

Referenzen

  1. PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS. Online Mendelian Inheritance in Man, abgerufen am 16. April 2010.

Weblinks

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