Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 656 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer
Kofaktor FAD
Bezeichner
Gen-Name MTHFR
Externe IDs OMIM: 607093 UniProtP42898
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 1.5.1.20  Oxidoreduktase
Reaktionsart Übertragung eines Reduktionsäquivalents
Substrat 5,10-Methylen-FH4 + NAD(P)+
Produkte 5-Methyl-FH4 + NAD(P)H
Vorkommen
Homologie-Familie MTHFR
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung.[1][2]

MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen.[1][3][4][5][6]

Katalysierte Reaktion

5,10-Methylen-FH4 + NADPH + H+5,10-Methylen-FH4 + NADP+

5,10-Methylen-FH4 wird zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Die Enzymaktivität wird allosterisch durch S-Adenosylmethionin reguliert.[1]

Einzelnachweise

  1. 1,0 1,1 1,2 UniProt P42898
  2. KEGG: Methylierung von Corrinoid
  3. Sawabe M, Arai T, Araki A, et al.: Smoking confers a MTHFR 677C>T genotype-dependent risk for systemic atherosclerosis: results from a large number of elderly autopsy cases that died in a community-based general geriatric hospital. In: J. Atheroscler. Thromb.. 16, Nr. 2, April 2009, S. 91–104. PMID 19403988.
  4. Antoniades C, Shirodaria C, Leeson P, et al.: MTHFR 677 C>T Polymorphism reveals functional importance for 5-methyltetrahydrofolate, not homocysteine, in regulation of vascular redox state and endothelial function in human atherosclerosis. In: Circulation. 119, Nr. 18, Mai 2009, S. 2507–15. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.808675. PMID 19398669.
  5. Kim YI: Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms, folate, and cancer risk: a paradigm of gene-nutrient interactions in carcinogenesis. In: Nutr. Rev.. 58, Nr. 7, Juli 2000, S. 205–9. PMID 10941256.
  6. Kim YI: Role of the MTHFR polymorphisms in cancer risk modification and treatment. In: Future Oncol. 5, Nr. 4, Mai 2009, S. 523–42. doi:10.2217/fon.09.26. PMID 19450180.

Weblinks

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