Thema der Biologie

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Beispiel Chromosom 22

Der Locus (lat: „Ort“, Mehrzahl: Loci) oder Genlocus (Genort) ist die physische Position eines Gens im Genom. Besteht das Genom aus mehreren Chromosomen, ist der Genlocus der Ort auf dem Chromosom, an dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses Gens werden als Allele bezeichnet, die sich alle an der gleichen Stelle auf dem Chromosom, nämlich dem Genort, befinden. Der Begriff entstand bei der Erstellung der ersten Genkarten und ist mit der Erkenntnis verknüpft, dass Gene eine bestimmte Anordnung auf den Chromosomen haben.

Zur Benennung des Genortes gibt man zunächst die Nummer des Chromosoms an, dann den Buchstaben p oder q, je nachdem, ob er sich auf dem kürzeren bzw. längeren Arm bzgl. des Zentromers befindet, und schließlich Nummern, die für die Region, das Band und das Unterband auf dem Chromosomenarm stehen, wobei letzteres durch einen Punkt abgetrennt wird. In nebenstehender Zeichnung ist der Genlocus 22q12.2 rot markiert. Diese Nomenklatur gibt keinen Hinweis auf die Funktion des Gens, wie man das zum Beispiel bei Bezeichnungen wie Hox-Gen oder MYH9 antrifft, sondern beschreibt lediglich den Ort. So kann man etwa sagen, dass MYH9 beim Menschen am Genlocus 22q11.2 liegt. Ein weiteres Beispiel für diese Bezeichnungsweise ist die Krankheit 1q21.1-Deletionssyndrom, die durch eine teilweise Deletion am Genort 1q21.1 hervorgerufen wird.

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