Deletion

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Deletion auf einem Chromosom

Eine Deletion (engl. delete „löschen“), auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz bzw. ein Teil bis hin zum gesamten Chromosom fehlt. Eine Deletion ist daher immer ein Verlust von genetischem Material. Jegliche Anzahl von Nukleinbasen können deletiert sein, von einer einzelnen Base (Punktmutation) bis hin zum Chromosom.

Es wird zwischen der interstitiellen und der terminalen Deletion unterschieden. Die erstere beschreibt einen Verlust innerhalb des Chromosoms, die letztere ein Verlorengehen eines Endabschnittes, also eines Teils des Telomerbereiches.

Als Folge der Deletion kann nach der Translation der aus der DNA entstandenen mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen. Denn durch die Deletion von Basenpaaren kann eine Leserasterverschiebung-Mutation hervorgerufen werden, wenn eine Anzahl von Basenpaaren entfernt wurde, die nicht durch drei teilbar ist.

Wird jedoch ein ganzes Codon/Basentriplett entfernt, entsteht höchstwahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein – da eine Aminosäure fehlt – jedoch wird das Leseraster nicht verschoben. Da kann es auch durchaus vorkommen, dass das entstandene Protein noch teilfunktionsfähig ist und einen schwächeren Phänotyp hervorruft. Eine Nullmutation hingegen wäre der komplette Ausfall der Genfunktion.

Von Mikrodeletionen spricht man, wenn die Stückverluste der Chromosomen so klein sind, dass sie mikroskopisch nur durch spezielle Techniken (z.B. FisH-Test) erkannt werden können. Wenn Mikrodeletionen mehrere aneinandergrenzende Gene schädigen und damit unabhängige phänotypische Effekte auslösen, spricht man von einem Contiguous gene syndrome.

Ähnliche Effekte wie die Deletion von Nukleotidsequenzen hat die Einfügung zusätzlicher Sequenzen (Insertion (Genetik)). Die Kombination von Löschung und Einfügung von Nukleotidsequenzen ist in manchen Fällen nicht in die Anteile von Löschung oder Einfügung auflösbar und wird in diesen Fällen als Indel bezeichnet.

Zahlreiche Deletionen finden sich auch in phänotypisch unauffälligen (d.h. gesunden) Individuen. Solche Polymorphismen werden auch als Kopienzahlvarianten (oder allgemein Strukturvarianten) bezeichnet. Ein umfangreicher Katalog solcher Varianten wurde in den Jahren 2010 und 2011 durch das 1000-Genome-Projekt publiziert.

Beispiel

  • Partielle Deletion: Katzenschrei-Syndrom

Siehe auch

Weblinks

Wiktionary Wiktionary: Deletion – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen

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