Erbliche Tumorerkrankungen

Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt. Hier soll vorläufig der häufig benutzte Begriff der familiären Krebssyndrome eingeführt werden.

Familiäre Krebssyndrome machen etwa 1-2 % der malignen Tumoren aus. Bisher sind 20 erbliche Krebssyndrome genetisch charakterisiert worden. Das Retinoblastom wurde als erstes aus dieser Gruppe analysiert. Ausgangspunkt der molekularen Dissektion war in diesem Fall eine Deletion auf dem Chromosom 13. Bei den hereditären Tumorgenen handelt es sich in der Regel um dominant wirkende Krebsgene.

Übersicht über bekannte Krebssyndrome

Syndromname primärer Tumor beteiligte Gene/Proteine
Ataxia teleangiectatica Lymphom Serin-Proteinkinase ATM
Bloom-Syndrom solide Tumoren Bloom-Syndrom-Protein
Li-Fraumeni-Syndrom Sarkome, Mammakarzinom p53
Mammakarzinom Typ 1, familiär Mammakarzinom BRCA1
Mammakarzinom Typ 2, familiär Mammakarzinom BRCA2
Melanom, familiär Melanom CDK-Inhibitor 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Inselzelltumor des Pankreas Menin
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2) Typ 2A medulläres Schilddrüsen-Ca Rezeptor-Tyrosinkinase RET
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2) Typ 2B medulläres Schilddrüsen-Ca Rezeptor-Tyrosinkinase RET
Neurofibromatose Typ 1 Neurofibrome Neurofibromin
Neurofibromatose Typ 2 Akustikusneurinome, Meningeome Merlin
Papilläres Nierenzellkarzinom, hereditär papilläres Nierenkarzinom HGF-Rezeptor
Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Gardner-Syndrom kolorektales Karzinom Adenomatous-polyposis-coli-Protein, DNA-Mismatch-Reparaturproteine MSH2, MLH1, PMS1, PMS2
Turcot-Syndrom Adenome und Adenokarzinome DNA-Mismatch-Reparaturproteine hMLH1 und hPMS2
Hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) Adenome und Adenokarzinome DNA-Mismatch-Reparaturproteine hMLH1 und hPMS2
Juvenile Polyposis hamartöse Polypen, Adenome und Adenokarzinome Phosphatase PTEN, MAD-Homolog 4
Retinoblastom, familiär Retinoblastom Retinoblastom-Protein
Wilms-Tumor Wilms-Tumor Wilms-Tumor-Protein
Xeroderma pigmentosum Hautkrebs TFIIH-Helikase XPB, TFIIH-Helikase XPD, DNA-Excisionsreparatur-Proteine XPA, ERCC5

Literatur

  • Christoph Wagener, Molekulare Onkologie, Thieme Verlag, Stuttgart 1999. ISBN 3-13-103512-9.

Weblinks

  • NCBI: Cancers. In: Genes and Disease (Online-Buch, engl.)
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