Zufallsbild: Furiosa-L / Pixabay

Okulo-fazio-cardio-dentales Syndrom

Das okuläre-faziale-kardiale-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.

Symptome

Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher:

  • angeborene Katarakt
  • Mikrophthalmie
  • Asymmetrie der Gesichtshälften
  • breite Nasenspitze
  • langes Philtrum
  • Ventrikelseptumdefekt
  • verspäteter Zahndurchbruch
  • stark verlängerte Zahnwurzeln
  • eine breite Großzehe
  • Sandalenlücke
  • Kamptodaktylie und Syndaktylie

Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.

Genetik

Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Literatur

Abgerufen von „https://www.biologie-seite.de/bio_137/index.php?title=Okulo-fazio-cardio-dentales_Syndrom&oldid=46039“

Die News der letzten Tage

17.04.2024
Anatomie | Insektenkunde | Ökologie
Speiseplan von Insekten an der Abnutzung ihres Kiefers erkennbar
Zeige mir deine Kiefer, und ich sage dir, was du isst: So könnte das Motto einer Studie lauten, die an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) und der Universität Tokyo durchgeführt wurde.
17.04.2024
Anatomie | Evolution | Paläontologie
Samenfarne vor 201 Millionen Jahren mit netzartiger Blattäderung
Laut einem Forschungsteam unter der Leitung von Paläontolog*innen der Universität Wien entwickelte sich die für Blütenpflanzen typische netzartige Blattäderung bereits deutlich früher als gedacht, starb aber mehrfach wieder aus.
16.04.2024
Biochemie | Insektenkunde | Toxikologie
Wildbienen und potenziell giftige Pflanzenschutzmittel
Wildbienen sind in der Natur verschiedenen Pflanzenschutzmitteln ausgesetzt, die eine potenziell giftige Wirkung haben können. Eine Studie der Uni Würzburg zeigt jetzt, dass Hummeln relativ robust gegenüber diesen Mitteln sind.
15.04.2024
Genetik | Mikrobiologie
Wie Blaualgen Mikroorganismen manipulieren
Forschungsteam an der Universität Freiburg entdeckt ein bisher unbekanntes Gen, das indirekt die Photosynthese fördert.
15.04.2024
Klimawandel | Land-, Forst-, Fisch- und Viehwirtschaft | Ökologie
Wassermangel: Tiere im Ruaha-Nationalpark in Tansania bedroht
Nicht nur der Klimawandel sorgt für austrocknende Landschaften: Ein Forschungsteam untersuchte die Folgen vermehrter Wasserentnahme für Landwirtschaft und Viehzucht aus dem Great Ruaha River, einem der größten Flüsse Tansanias. Dieser ehemals permanent wasserführende Fluss fällt mittlerweile über Monate trocken.
12.04.2024
Biochemie | Insektenkunde | Toxikologie
Wie hohe Ozon-Werte die Paarungsgrenze zwischen Fliegenarten aufheben
Forschende zeigen in einer aktuellen Studie, dass das Umweltgift Ozon die Sexualpheromone von Taufliegenarten zerstört. Dadurch werden natürliche Paarungsgrenzen, die durch artspezifische Pheromone aufrechterhalten werden, aufgehoben.
12.04.2024
Insektenkunde | Klimawandel | Ökologie
Einheimische Gehölze für Insekten zum Teil unverzichtbar
Forschende zeigen, dass mehrere Tausend einheimische Insektenarten in Deutschland von einheimischen Gehölzen abhängen. Allerdings werden in der Bundesrepublik im Zusammenhang mit Anpassungen an den Klimawandel zunehmend gebietsfremde Baumarten gepflanzt.
11.04.2024
Biochemie | Genetik
Kunst und Passwörter mit Biochemie schützen
Ein neues molekulares Testverfahren hilft, die Echtheit von Kunstwerken nachzuweisen. Zudem könnte die neue Methode helfen, Passwörter auch vor Quantencomputern sicher zu machen.
08.04.2024
Evolution | Vogelkunde
Mit Algorithmen: Die Evolution der Vögel besser verstehen
Im Jahr 2014 erschien im Fachjournal „Science“ ein Artikel über den Stammbaum der Vögel, in dem Algorithmen und Supercomputer eine wichtige Rolle für die evolutionsbiologische Forschung für alle Arten von Lebewesen zukam.
08.04.2024
Neurobiologie | Zytologie
Wie eine Nervenzelle im Gehirn überleben kann
Nervenzellen im Gehirn (Neuronen) gehören zu den komplexesten Zelltypen in unserem Körper. Grund dafür sind die verzweigten Fortsätze, die sogenannten Dendriten und Axone, und Tausende von Synapsen, die komplexe Netzwerke bilden.