Lymphangioleiomyomatose

Klassifikation nach ICD-10
D48 Neubildung unsicheren oder unbekannten Verhaltens an sonstigen und nicht näher bezeichneten Lokalisationen
D48.1 Bindegewebe und andere Weichteilgewebe
- Lymphangioleiomyomatose[1]
ICD-10 online (WHO-Version 2011)
Mikrofoto von Lymphangioleiomyomatose. HE-Färbung.

Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine sehr seltene Erkrankung der Lunge, die nahezu ausschließlich bei Frauen auftritt. Sie ist meistens fortschreitend, führt zu chronischem Sauerstoffmangel und ist schließlich lebensbedrohend.

Die Krankheit gibt es in zwei verschiedenen Formen: einmal als sogenannte sporadische LAM, die nicht vererbt werden kann, und andererseits als LAM, die im Zusammenhang mit der Erkrankung Tuberöse Sklerose auftritt und vererbbar ist. Die ersten Anzeichen der Erkrankung, wie Luftnot bei Belastung oder Husten und Schmerzen im Brustkorb, treten meistens schon im Alter zwischen 25 und 30 Jahren auf. Weil LAM so selten ist und meist schleichend beginnt, bleiben die Beschwerden oft ohne korrekte Diagnose oder werden als Asthma oder Lungenemphysem fehldiagnostiziert. Die eindeutige Diagnose ist mittels Computertomographie oder durch eine Lungenbiopsie möglich. Der CT-radiologische Befund[2] ist typisch und erlaubt in aller Regel die Diagnosestellung. Es wird geschätzt, dass es in Deutschland rund 200 Patientinnen mit LAM gibt.

Bis heute ist die Ursache von LAM nicht vollständig aufgeklärt. Vermutet wird eine genetische Störung, die zu gefährlichen Veränderungen der Lungen und der Nieren führt. In den Lungen zerstört ein unkontrolliertes Wachstum der sogenannten glatten Muskelzellen zunehmend das gesunde Lungengewebe und schränkt damit die Sauerstoffaufnahme des Körpers zunehmend ein. Diese Verwachsungen sind chirurgisch teilweise entfernbar. Dies steigert die Lebensqualität, die Zysten sind jedoch rezidiv.

Der makroskopische Befund[3] ähnelt einem schweren Emphysem mit verbreiterten Alveolarsepten. Dadurch wird das Atmen für Patienten mit LAM immer schwerer und sie sind körperlich wenig belastbar. LAM verursacht bei einem Teil der Betroffenen auch Angiomyolipome der Nieren oder fibrotische Gewebeveränderungen im Bauchraum und vergrößerte Lymphknoten. Bei der Hälfte aller Betroffenen kommt es im Verlauf der Erkrankung zu schweren Symptomen wie zum Pneumothorax (Kollaps der Lunge), und bei circa 15 % der Frauen zum Chylothorax (Ansammlung von Lymphflüssigkeit im Pleuraspalt).

Die bisher gängige Therapie mit Medroxy-Progesteron scheint nur bei einem Teil der Patienten bedingt zu wirken. In der MILES-Studie konnte 2011 gezeigt werden, dass das Medikament Sirolimus (Rapamycin) die Lungenfunktion stabilisiert, die Symptome reduziert und die Lebensqualität verbessert. Nach Absetzen des Medikamentes verschlechtert sich die Lungenfunktion jedoch weiter.[4] Viele Betroffene und Ärzte sehen im fortgeschrittenen Krankheitsstadium als einzige Chance die Lungentransplantation, die jedoch nur für jüngere Patienten in gutem Allgemeinzustand infrage kommt. Die Prognose nach einer Lungentransplantation ist gut. Rezidive sind bislang nicht beschrieben.

Bislang konnte die Krankheit nur bei zwei männlichen Patienten eindeutig nachgewiesen werden.[5][6]

Einzelnachweise

  1. med-kolleg.de
  2. G. F. Abbott, M. L. Rosado-de-Christenson, A. A. Frazier, T. J. Franks, R. D. Pugatch, J. R. Galvin: From the Archives of the AFIP: Lymphangioleiomyomatosis: Radiologic-Pathologic Correlation. In: Radiographics. 25, 2005, S. 803–828,doi:10.1148/rg.253055006.
  3. Abbildung aus RadioGraphics
  4. F. X. McCormack, et al.: Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. In: The New England journal of medicine. Band 364, Nummer 17, April 2011, S. 1595–1606, ISSN 1533-4406. doi:10.1056/NEJMoa1100391. PMID 21410393. PMC 3118601.
  5. M. C. Aubry et al.: Pulmonary lymphangioleiomyomatosis in a man. In: American journal of respiratory and critical care medicine. Band 162, Nummer 2 Pt 1, August 2000, S. 749–752, ISSN 1073-449X. PMID 10934115.
  6. M. Schiavina et al.: Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis in a Karyotypically Normal Man without Tuberous Sclerosis Complex. In: American journal of respiratory and critical care medicine. Band 176, Nummer 1, April 2007, S. 96–98, ISSN 1073-449X. PMID 10934115.
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