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Muscle biopsy from the quadriceps taken at 3 months of age from a girl with X-linked centronuclear ("myotubular") myopathy due to a mutation in the myotubularin (MTM1) gene and extremely skewed X-inactivation, H&E stain, transverse section. Note marked variability in fibre size, moderate increase in connective tissue and numerous central nuclei.
Datum
Published: 25 September 2008
Quelle
Orphanet Journal of Rare Diseases 2008; 3:26. doi:10.1186/1750-1172-3-26
Urheber
Heinz Jungbluth, Carina Wallgren-Pettersson and Jocelyn Laporte
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