Tuberin

Tuberin

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1807 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Heterodimer mit Hamartin
Isoformen 6
Bezeichner
Gen-Name TSC2
Externe IDs OMIM: 191092 UniProtP49815
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Säugetiere[1]

Tuberin ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC2-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.

Tuberin enthält die RAP-GAP-Domäne, die für die Aktivierung der GTPasen RHEB, RAP1A und RAB5 durch den TSC-Komplex ursächlich ist.[2]

Literatur

  • Huang J, Manning BD: A complex interplay between Akt, TSC2 and the two mTOR complexes. In: Biochem. Soc. Trans.. 37, Nr. Pt 1, Februar 2009, S. 217–22. doi:10.1042/BST0370217. PMID 19143635. Volltext bei PMC: 2778026.
  • Rosner M, Dolznig H, Fuchs C, Siegel N, Valli A, Hengstschläger M: CDKs as therapeutic targets for the human genetic disease tuberous sclerosis?. In: Eur. J. Clin. Invest.. 39, Nr. 12, Dezember 2009, S. 1033–5. doi:10.1111/j.1365-2362.2009.02213.x. PMID 19744185.
  • Mahimainathan L, Ghosh-Choudhury N, Venkatesan B, et al.: TSC2 deficiency increases PTEN via HIF1alpha. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 41, Oktober 2009, S. 27790–8. doi:10.1074/jbc.M109.028860. PMID 19648120. Volltext bei PMC: 2788829.

Einzelnachweise

  1. Swiss Institute of Bioinformatics (SIB): PROSITE documentation PDOC50085. Abgerufen am 20. September 2011 (english).
  2. UniProt P49815

Weblinks


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