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BeschreibungMorbus Fabry male with mother.jpg
English: Male patient with Fabry disease (left, child) and a heterozygote for Fabry disease (right, mother). The male patient is 21 years old and presents pain in hands and achroparestesias, temperature intolerance, hypohidrosis, and proteinuria. He presents a 30delG in the a-GAL gene. The mother is 62 years old and has diabetes mellitus, cardiopathy and proteinuria. She is a carrier of 30delG in the a-GAL gene. Image use authorized by patients.
Deutsch: Ein 21jähriger männlicher Patient mit Morbus Fabry (linkes Bild) und seine 62jährige heterozygote Mutter (rechtes Bild). Der Sohn klagt über Schmerzen in den Händen (Akroparästhesie), Wärmeintoleranz, Anhidrose und Proteinurie. Er hat - wie seine Mutter auch - eine 30delG-Mutation im GAL-Gen. Sie selbst leidet an Diabetes mellitus, Kardiomyopathie und Proteinurie. Die Nutzung der Bilder ist von den Patienten freigegeben.
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