DIDMOAD-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E10.7 | Primär insulinabhängiger Diabetes mellitus [Typ-1-Diabetes] - mit multiplen Komplikationen |
| H48.0* | Optikusatrophie bei anderenorts klassifizierten Krankheiten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus.
Klinik
DIDMOAD ist ein englisches Akronym und steht für die Beschreibung der für dieses Syndrom typischen Merkmale[1]:
- Diabetes insipidus
- Diabetes mellitus
- optical atrophy (N.opticus-atrophie)
- deafness (Taubheit)
Weiterhin entwickeln die Patienten eine diabetische Neuropathie. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv.
Genetik
Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.
Einzelnachweise
- ↑ EXAPLAN, 7.Aufl. (2011), S. 1720, HAmid Emminger, Thomas Kia, Elsevier
Literatur
- Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. 1997 Oct;34(10):838-41. Review. PMID 9350817
Weblinks
DIDMOAD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
