Cohen-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.
Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom. Mutationen im COH1-Gen, das in der chromosomalen Region 8q22 liegt, wurden 2003 als ursächlich für das Cohen-Syndrom beschrieben.
Symptome
- leichte kognitive Behinderung
- Adipositas (Fettsucht)
- Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
- muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
- mandibuläre Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Unterkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
- große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
- hoher / schmaler Gaumen
- kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
- Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
- lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
- offenstehender Mund
- prominente Nasenwurzel
- prominente / hypertrophe Zunge
- prominentes Mittelgesicht
- Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
- Klumpfuß / Knickfuß
- Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
- Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
- Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
- Innenohrschwerhörigkeit
- Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
- Myopie (Kurzsichtigkeit)
- Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
- Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
- Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
- Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
- Trichterbrust
- Epilepsie
Literatur
- Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
- Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 Finnish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3
- Kolehmainen J. et al. (2003) "Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport". Am J Hum Genet 72:1359-1369
- Garcia Ballesta C., Perez Lajarín L., Córtes Lillo O.: Cohen Syndrome, Orphanet encyclopedia, 2004, als PDF
